1.- Anatomía

Las mamas son unas estructuras glandulares propias de los animales mamíferos encargadas de la producción de leche para amamantar a la descendencia. La histología de la glándula mamaria es prácticamente la misma en todas las especies: por una parte el tejido glandular compuesto de alveolos encargados de la formación de la leche y por otra los ductos encargados de transportarla hasta el pezón para poder ser succionada. Además existe un tejido o estroma que sirve de soporte.

La mayor parte de la masa de la mama está constituida por tejido glandular y por grasa (tejido adiposo) si bien a medida que se va madurando y sobretodo tras la menopausia, el tejido glandular acaba siendo sustituido por el tejido adiposo aunque esta condición varia de una mujer a otra. Algunas mujeres mantienen una estructura glandular o fibrosa a lo largo de toda su vida. Durante el embarazo y la lactancia el tamaño de la mama aumenta debido al crecimiento del tejido glandular.

Las glándulas mamarias están presentes en ambos sexos aunque en el hombre se mantienen rudimentarias toda la vida. En la mujer están poco desarrolladas hasta antes de la pubertad, cuando empieza el proceso de maduración y el máximo desarrollo se produce durante el embarazo y especialmente en el período posterior al parto, durante la lactancia.

Cualquier anomalía del desarrollo o aparición de alguna alteración tales como un bulto, una retracción de la piel o del pezón, secreción por los pezones o cambio de coloración debe ser consultado a un especialista en patología de la mama. También es muy importante que las mujeres sin enfermedad se revisen las mamas a partir de los 40 años por un especialista de patología mamaria con el fin de, en el caso de padecer un cáncer, detectarlo lo más precozmente posible.

Las mamas están situadas en la parte anterior del tórax y pueden extenderse en medida variable por su cara lateral. Descansan sobre el músculo pectoral mayor. Su forma varía según características personales y genéticas y en la misma mujer varía de acuerdo a la edad y paridad.

Tienen una forma de pera con una prolongación hacia la axila. En ocasiones existe un tejido ectópico (fuera de lugar) que crece aislado en la axila y provoca dolor intenso.

La cara superficial de la mama está cubierta por piel. Aproximadamente en el centro de esta cara se encuentra el pezón rodeado por una zona de piel hiperpigmentada, denominada areola. El pezón contiene numerosas fibras musculares que se contraen al estimularlo mecánicamente, originando la erección del pezón. La areola posee numerosas glándulas sebáceas, entre ellas es posible reconocer algunas que durante el embarazo y la lactancia determinan unos pequeños bultos de la piel de la areola, denominadas glándulas de Montgomery. Estas producen una secreción grasa que lubrica el pezón y la areola.

Bajo la areola se ubican las dilataciones de los conductos galactóforos llamadas senos lactíferos, que acumulan leche y el niño debe exprimir al mamar.

Estructura de la Glándula Mamaria: Cada célula alveolar se comporta como una unidad de secreción, produciendo leche completa, sintetizando y transportando desde el plasma sanguíneo las proteínas, grasas, hidratos de carbono, sales minerales, anticuerpos (órganos de defensa) y el agua, que son los principales constituyentes de la leche. Los alveolos se agrupan formando lobulillos y estos a su vez forman lóbulos que desembocan en un conducto excretor. Cada glándula mamaria consta de unos 15 a 20 lóbulos, cada uno con su conducto excretor hasta el pezón. Justo antes de su salida se produce una dilatación o seno lactífero donde se acumula la leche antes de ser succionada.

Además existe un tejido conectivo que forma unos tabiques que unen y separan unos lóbulos de otros y ayudan a mantener la estructura y la forma de la mama.

2.- Enfermedades de la Mama

Las principales patologías que nos encontramos en la mama son benignas, hasta el 90%:

  • Anolamías del desarrollo

  • Mastopatía fibroquística

  • Mastitis

  • Tumores benignos

  • Dolor mamario o mastodinia

El cáncer de mama afectará cada año a 26.000 mujeres en España y es el cáncer más frecuente en la mujer (1 de cada 3 cánceres en la mujer será de mama). También puede afectar a los hombres aunque es mucho menos frecuente (uno de cada 100 cáncer de mama es en varones)

Importante: No se puede prevenir la aparición de un cáncer de mama pero una detección precoz en estadíos iniciales logra una tasa de curación cercana al 100%. Es importante que la mujer se someta a un cribado de mama para lo que debe consultar con un especialista que trate la mama.

3.- Pruebas Diagnósticas

Nunca olvide que la mejor forma de realizar un diagnóstico será siempre una buena historia clínica pormenorizando los detalles que el paciente logra contar en la entrevista clínica y acompañado de una buena y rigurosa exploración del paciente.

Existen múltiples pruebas diagnósticas que los profesionales pueden solicitar para el estudio de la patología recto-anal:

3.1.- Exploración Clínica

La exploración clínica es fundamental realizarla al menos una vez al año por un profesional experimentado. En ella se pueden detectar alteraciones de la piel, enrojecimiento, aumento de venas, retracciones cutáneas, bultos, adenopatías en axila o secreción por el pezón.

La exploración se comienza mediante una inspección que realiza sentada con los brazos relajados y posteriormente elevando los brazos por encima de la cabeza. También se puede inclinar a la paciente hacia adelante para que el seno caiga intentando descubrir retracciones de la piel al estar las lesiones fijadas a la pared posterior.

Posteriormente se realiza una palpación sistemática con la paciente acostada y elevando el brazo por encima de la cabeza para aplanar el músculo pectoral que sirva de base y facilitar la palpación de bultos. Se inicia con movimientos suaves circulares con la yema de los dedos en todos los cuadrantes. Se completa la exploración con palpación de ambas axilas y la expresión del pezón para detectar posibles secreciones.

Un tema importante es la autoexploración mamaria que se debe realizar una vez al mes.

Recuerde mujer que usted es la persona que mejor puede llegar a conocer su seno y puede lograr descubrir cualquier alteración antes que ninguna otra persona.

La autoexploración debe realizarse tras 5 a 7 días de acabar la menstruación, momento en que el pecho está más desinflado. En pacientes menopáusicas debe determinarse un día del mes para realizarla.

3.2.- Mamografía

Una mamografía es una imagen de la mama tomada con rayos X. Los médicos usan las mamografías de forma preventiva (cuando la mujer no tiene ningún síntoma) para buscar signos de cáncer de mama en sus etapas iniciales y es la prueba con mayor sensibilidad o bien de forma diagnóstica ante la aparición de algún bulto.

La mamografía utiliza la radiación ionizante para tomar imágenes del tejido mamario si bien la cantidad de radiación emitida hoy en día es insignificante (4 a 24 mSv por examen de detección estándar con dos proyecciones). El examen se lleva a cabo al comprimir la mama con firmeza entre dos placas de forma que se extiende los tejidos evitando falsas imágenes por superposiciones y reduce la cantidad de radiación necesaria para tomar una imagen de la mama. La prueba se toman en proyecciones oblicuas mediolaterales y craneocaudales en los exámenes de detección de rutina para evitar falsas imágenes. Ambas proyecciones deben incluir tejido mamario desde el pezón hasta el músculo pectoral.

Para la mayoría de las mujeres, hacerse una mamografía es un proceso molesto. Algunas mujeres lo encuentran doloroso. Sin embargo, una mamografía solo toma unos minutos y las molestias desaparecen pronto. Lo que usted sienta depende de la destreza del técnico, el tamaño de las mamas y la cantidad de presión que se les tenga que aplicar. Sus mamas pueden estar más sensibles si tiene la menstruación o está a punto de tenerla.

Consejos para cuando se haga una mamografía:

  • Intente no hacerse una mamografía la semana previa a su menstruación o mientras la tenga. Las mamas pueden estar sensibles al tacto o hinchadas en esos momentos.

  • El día de la mamografía, no se pongan desodorante, perfume ni talco. Estos productos pueden aparecer en la radiografía como manchas blancas.

  • Algunas mujeres prefieren usar una blusa con falda o pantalón en vez de un vestido ya que tendrá que desvestirse de la cintura para arriba para hacerse la prueba.

El resultado informado por el radiólogo determinará la existencia o no de alguna patología. La descripción de las lesiones es fundamental ya que el radiólogo determina la benignidad o malignidad de las lesiones según la descripción que realiza.

1.- Pezón.

2.- Grasa preglandular.

3.- Parénquima mamario.

4.- Nódulo.

5.- Grasa retromamaria.

6.- Músculo pectoral mayor.

7.- Músculo pectoral menor.

Clasificación bi rads: Se ha popularizado un tipo de clasificación de la mamografía siguiendo los criterios del Colegio Americano de Radiología, la clasificación BI-RADS®

Ésta pretende unificar criterios entre los radiólogos de todo el mundo, estandarizar la terminología y la sistemática del informe mamográfico, categorizar las lesiones estableciendo el grado de sospecha y asignar una recomendación sobre la actitud a tomar en cada caso.

Esta clasificación suele generar mucha inquietud en las pacientes ante la ansiedad que una lesión no sea catalogada de benigna con total seguridad dejando abierta alguna posibilidad remota de que pueda ser maligna.

Se emplean las siguientes categorías:

Categoría Interpretación Riesgo de cáncer en el siguiente año
Bi rads 0: incompleto Se necesitan más evaluaciones  
Bi rads 1: negativo No existen hallazgos patológicos 1 %
Bi rads 2: benigno. Los hallazgos son benignos 1 %
Bi rads 3: probablemente benigno. Los hallazgos son benignos pero existe alguna condición anormal como ser de nueva aparición 2 %
Bi rads 4: sospechoso de malignidad.
4a: Sospecha baja
4b: Sospecha moderada
4c: Presunción alta
Existen algún criterio de posible malignidad
El resultado esperado es de benignidad
Requiere correlación radio-patológica
El resultado esperado es de malignidad

2-10 %
10-50 %
50-95%
Bi rads 5: altamente sospechoso de una neoplasia maligna. Imagen de malignidad no confirmada por biopsia 95 %
Bi rads 6: biopsia conocida neoplasia maligna comprobada

El nuevo BI-RADS aconseja una valoración conjunta de todas las técnicas para asignar una única categoría y recomendación final.

Al realizar una mamografçía rutinaria, alrededor de 10 % de las mujeres se les pide que regresen para una evaluación adicional bien por defectos técnicos o para aclarar alguna imagen dudosa como por ejemplo en mujeres con quistes o con una mama muy densa en la que la mamografía puede ser insuficiente sin que necesariamente se le haya encontrado ninguna lesión maligna.

En estos casos se puede completar el estudio mediante una mamografía con compresión accesoria (“Spot”), u otras pruebas como ecografía o resonancia magnética. El porcentaje de mujeres a las que se les pide que regresen para hacerse una evaluación adicional varía no solo por las características subyacentes de cada mujer sino, también, por distintos criterios de los radiólogos.

Ventajas y Perjuicios de la mamografía

La detección precoz de un cáncer de mama acerca la tasa de curación al 100% por lo que la ventaja de realizar mamografías periódicas es incuestionable.

Resultados positivos falsos. Los resultados positivos falsos ocurren cuando los radiólogos ven una anomalía (que posiblemente es “positiva”) en una mamografía, pero en realidad no hay cáncer presente. En estos casos deberán seguirse con pruebas adicionales (mamografías de diagnóstico, ecografía o con una biopsia) para determinar si hay cáncer presente.

Los resultados positivos falsos de mamografía pueden conducir a ansiedad y a otras formas de angustia psicológica en las mujeres afectadas. Las pruebas adicionales que se requieren para descartar la presencia de cáncer pueden también ser costosas y requerir tiempo y causar molestias físicas.

Resultados negativos falsos. Son aquellos casos en que la mamografía no es capaz de detectar un cáncer existente. Esto puede ocurrir hasta en un 20 % de los cánceres y es más común en mujeres más jóvenes, en mujeres con senos densos, en mujeres que han tenido biopsias anteriores de seno, en mujeres con antecedentes familiares de cáncer de seno y en mujeres que toman estrógeno (por ejemplo, terapia hormonal para la menopausia).

Los resultados negativos falsos pueden conducir a retrasos en el tratamiento y a un sentido falso de seguridad en las mujeres afectadas. Conforme envejece la mujer, sus senos se hacen, en general, más grasos, por lo que son menos probables los resultados negativos falsos.

Exposición a radiación. Las mamografías requieren dosis muy pequeñas de radiación. El riesgo de algún daño por la exposición a esta radiación es muy leve, pero hacerse radiografías repetidas veces podría causar cáncer. Aunque los posibles beneficios de la mamografía casi siempre superan el daño posible de la exposición a la radiación,

Embarazo. Las mujeres embarazadas o con posibilidad de estarlo no pueden realizarse mamografía.

3.3.- Tomografía o Tomosíntesis:

La tomografía o mamografía tridimensional (3-D), es similar a la mamografía estándar 2-D en la forma en que se realiza el examen: las mamas se comprimen en la misma posición que en la mamografía, y en el examen se usan rayos X para crear la imagen, pero se obtienen múltiples radiografías de exposición corta desde diferentes ángulos a medida que el tubo de rayos X gira en torno a la mama. Este proceso toma unos segundos más que la mamografía estándar y aumenta la radiación recibida. Las imágenes individuales se reconstruyen en una serie de películas delgadas que se pueden ver separadamente o como una película.

image 2

Esta prueba prácticamente no se realiza en nuestro medio si bien puede resultar un futuro prometedor. Esta técnica promete detectar hasta un 40% más de lesiones mamarias que pasarían desapercibidas en una mamografía 2D.

3.4.- Ultrasonografía o Ecografía:

La función primaria de la ecografía complementaria a la evaluación diagnóstica de masas palpables o identificadas con mamografía, en lugar de una modalidad primaria de exámenes de detección. La ecografía es definitiva en la detección de quistes mamarios y ayuda en el estudio de lesiones que la mamografía no acaba de catalogar.

La ecografía es inocua y no emite ningún tipo de radiación.

Además la ecografía se utiliza para realizar punciones guiadas de lesiones detectadas previamente por mamografía o por ecografía que resultan sospechosas y precisan de una correlación radiopatológica.

3.5.- Resonancia Magnética Nuclear:

Al igual que la ecografía, la Resonancia es una prueba complementaria.

Las imágenes por resonancia magnética (RM) de la mama se pueden usar en las mujeres para una evaluación diagnóstica, incluso la evaluación de la integridad de los implantes mamarios de silicona, la evaluación de masas palpables posterior a cirugía o radioterapia, la detección de cáncer de mama oculto con mamografía y ecografía, en pacientes con metástasis ganglionar axilar y la planificación preoperatoria de algunas pacientes con cáncer de mama identificado.

No hay exposición a la radiación ionizante durante este procedimiento ya que utiliza un campo electromagnético para obtener las imágenes y usa la inyección de un contraste (gadolinio) analizando el ritmo de captación del mismo en las lesiones. Esta modalidad es más sensible, pero menos específica y es más costosa que los exámenes de detección con mamografía.

Las RM de la mama se han promovido como un examen de detección del cáncer de mama para las mujeres con riesgo elevado de presentar este cáncer por mutaciones de BRCA-1/2, antecedentes familiares extensos de cáncer de mama o por múltiples síndromes genéticos como el de Li-Fraumeni o la enfermedad de Cowden.

3.6.- Biopsia

Consiste en la toma de una muestra de tejido para analizarla con el microscopio. Puede realizarse de dos formas:

  • PAAF: (Punción Aspiración con una Aguja Fina) Es una prueba bien tolerada y poco dolorosa pero la cantidad de tejido obtenido puede resultar insuficiente.

  • BAG(Biopsia con Aguja Gruesa) o Biopsia con Tru-Cut, que es más definitiva ya que obtiene un cilindro de tejido pero es más invasiva por lo que se reserva para aquellas lesiones que han demostrado algún componente de sospecha en las pruebas radiológicas.

Ambas pruebas pueden realizarse bajo palpación directa si la lesión es palpable o pueden ser guiadas tanto por mamografía, ecografía o resonancia en caso de que esas sean las pruebas radiológicas con las que se halla detectado una lesión no palpable.

3.7.- Galactografía

Consiste en realizar una mamografía pero realizando previamente una canalización de un conducto galactóforo a través de un orificio del pezón para la inyección de un contraste dibujándose así el árbol con las ramificaciones del conducto.

Sirve para detectar lesiones que crecen dentro de la luz del conducto como son los papilomas.

4.- Enfermedades Benignas de la Mama
4.1.- Anomalías del Desarrollo

Las anomalías del desarrollo de las mamas son muy raras y poco frecuentes; ocurren por un mal desarrollo de las mamas durante el periodo fetal, y ya están presentes en el momento del nacimiento. Podemos dividirlas en dos grupos según la anomalía sea por defecto o por exceso y pueden afectar a ambas mamas o solo al desarrollo de una de ellas generando una asimetría.

Anomalías por defecto Anomalías por exceso Otras
Amastia Macromastia Pezón invertido
Amazia Mama supernumeraria Ginecomastia
Micromastia Mama ectópica o polimastia Asimetría mamaria
Atelia Politelia  
Microtelia Macrotelia  

Amastia: ausencia completa de la glándula mamaria incluyendo el pezón y la areola; es muy rara y se suele asociar con otras malformaciones de la pared torácica y los brazos.

Amazia: ausencia de tejido mamario pero mantiendo el pezón y la areola.

Micromastia: escaso desarrollo de la glándula mamaria que puede deberse a que el tejido mamario se haya dañado durante el desarrollo embrionario, la niñez o la pubertad (a causa de traumatismos, cirugía, infección o radioterapia), por escaso estímulo hormonal o por escasa respuesta del tejido mamario a un estímulo hormonal normal. Se puede asociar a síndromes congénitos como el síndrome de Turner. No tiene nada que ver con el sentimiento estético de las jóvenes de una mama pequeña.

Atelia: no existe pezón; puede ser unilateral o bilateral.

Microtelia: el pezón es menor de lo habitual.

Macromastia o Hipertrofia mamaria: las mamas son demasiado grandes respecto al resto del cuerpo; Existen dos formas la Hipertrofia juvenil con desarrollo de tejido mamario generalmente justo antes de la menarquia o la Hipertrofia grasa o falsa hipertrofia, más habitual en pacientes obesas. Las pacientes suele sufrir patología de columna vertebral por el peso de las mamas. Se indica cirugía reductora de las mamas.

Mama supranumeraria: cuando se tiene otra mama normal más en la línea mamaria, que es una línea que transcurre desde las axilas hasta las ingles y que durante el periodo fetal es capaz de desarrollar mamas primitivas. La localización más frecuente de mamas supranumerarias son las axilas y debajo de las mamas. Pueden tener o no un pezón y comprortarse como una mama normal.

Mama ectópica o polimastia: tener una mama extra fuera de la línea mamaria, sin pezón ni areola. No son funcionales y se suelen descubrir durante un embarazo. Pueden provocar dolor sobretodo en el periodo premenstrual cuando el tejido mamario está más inflamado. Tanto estas como las supernumerarias deben ser extirpadas porque tienen alto riesgo de desarrollar cáncer.

Politelia: consiste en tener más de un pezón; es la anomalía más común. Es más frecuente que se encuentre en los cuadrantes inferiores de la mama, pero puede surgir en cualquier punto de la línea mamaria hasta los genitales.

Macrotelia: Pezón de tamaño excesivo. Aunque en las mujeres no resulta llamativo ni genera sensación de anomalía si lo provoca en los varones.

Ginecomastia: mamas femeninas en un varón. Pueden ser un indicio de otra enfermedad subyacente (cáncer de testículos, cirrosis hepática), ser secundarias al consumo de medicamentos (espironolactona, psicotrópicos), o de carácter fisiológico durante el desarrollo puberal (ginecomastia del adolescente). Puede ser uni o bilateral. Se soluciona tratando la enfermedad subyacente y mediante intervención quirúrgica para extirpar el tejido ya desarrollado. En el caso de la ginecomastia fisiológica en el adolescente se debe esperar hasta los 14 años para intervenir con cirugía, aunque hay ocasiones en las que el complejo psicológico del adolescente requiere intervenir antes.

Inversión congénita de los pezones o Umbilicación del pezón. Se produce como consecuencia del desarrollo insuficiente del tejido fibroso bajo el pezón, que impide que el pezón se eleve al desarrollarse la mama. Hay mayor probabilidad de desarrollar infecciones en la mama o en el pezón ya que limita la capacidad de secreción de la glándula. La retracción del pezón que aparece de repente en edad adulta puede ser un signo de cáncer retroareolar por lo que en caso de notarla deberá consultar con un especialista lo antes posible.

4.2.- Mastitis

Es la patología benigna de la mama más frecuente y consiste en una infección del tejido mamario. La más frecuente se produce tras el parto durante la lactancia, Mastitis puerperal, entrando la infección por grietas del pezón o heridas en la piel. La contaminación también puede ser por vía hematógena (por la sangre) o por vía linfática.

Los síntomas son dolor insoportable, calor y enrojecimiento de la mama. Puede acompañarse de fiebre alta.

El tratamiento será en principio con un antibiótico específico para el germen que está provocando la infección (el más frecuente es el Staphilococo aureus). Un retraso en el tratamiento puede hacer que sea preciso el empleo de la cirugía para drenaje y aumenta la morbilidad pudiendo provocar una sepsis.

4.3.- Fístula Periareolar

Se da en mujeres jóvenes o de mediana edad sin relación con la lactancia. Es frecuente que estas pacientes asocien un pezón invertido con una dilatación de un seno galactóforo en donde se produce una infección de repetición. Esta puede exteriorizarse a través del pezón o por un pequeño orificio generalmente en el borde de la areola por el que se supura continuamente y traduce una mastitis crónica subyacente (Galactoforitis crónica supurativa recidivante). Estas pacientes suelen contar una larga historia de múltiples mastitis con varias intervenciones quirúrgicas para drenarlas.

4.4.- Mastopatía Fibroquística (MFQ)

El término MFQ es un concepto histológico que se utiliza para agrupar diversos cambios y lesiones mamarias benignas que generalmente aparecen combinados y que no representan una entidad clínica específica. Es un conjunto de alteraciones naturales del contenido de las mamas causados por los ciclos hormonales que existen a lo largo de la vida de la mujer. No se considera una enfermedad, solo son cambios de la mama que no predisponen al cáncer. Se pueden diferenciar varios

  • Período deficitario u hormonal Se produce entre los 15 y los 30 años de edad y siempre en las dos mamas, que se someten a alteraciones hormonales, principalmente aumento de estrógenos o disminución de la progesterona. Lo más característico es el dolor mamario o mastodinia, sobre todo en el período menstrual, donde las mamas duelen y parecen estar llenas. Pueden aparecer nódulos o bultos mamarios fisiológicos (por ello no conviene explorar las mamas durante la menstruación).

  • Período proliferativo Se da entre los 30 y 45 años (al principio de la menopausia); la alteración hormonal es la misma pero comienzan a aparecer induraciones no dolorosas. Parecen placas duras y fibrosas ("placas de guisantes o de perdigones") que están en ambas mamas y no suponen un riesgo para padecer cáncer.

  • Período involutivo La mujer no está en edad fértil (menopausia), y generalmente no aparecen lesiones nuevas y las existentes involucionan. Las induraciones forman quistes únicos y, en general, las lesiones ya no tienen por qué ser bilaterales.

    Se sospecha que puede existir cierta base genética que predispone a las mamas a tener esta condición fibroquística más o menos acentuada. Pero también hay factores externos que pueden potenciar todos estos cambios descritos, como la ingesta de bebidas estimulantes (cafeína, teína) o las grasas saturadas. No existe un tratamiento específico para ello; en principio se tomarán analgésicos y antiinflamatorios si hay dolor.

    En paciente jóvenes se puede administrar un tratamiento hormonal en aquellos casos en que las alteraciones hormonales sean importantes.

    La MFQ tampoco requiere tratamiento quirúrgico. Sin embargo es frecuente la aparición en las pruebas de radiología de imágenes que en ocasiones pueden resultar sospechosas y requerir una biopsia con mayor frecuencia que las mujeres que no padecen esta condición.

    Si la mastopatía fibroquística es profusa y la paciente tiene antecedentes familiares de carcinoma de mama con alto grado de fobia, se puede valorar la extirpación de la mama y la colocación de prótesis aunque esta medida debe ser limitada a casos extremos y muy individualizados.

4.5- Tumores Benignos

Debe saber que en medicina la palabra “tumor” es equivalente al término coloquial “bulto” y no siempre se corresponde con un cáncer (en este caso se hablaría de un “tumor maligno”).

En este grupo de lesiones de la mama se incluyen todas las lesiones que provocan la formación de nódulos sólidos (bultos redondeados) en la mama, sean o no sean producto de la multiplicación celular (tumores o cánceres benignos). Se excluyen otras lesiones ya comentadas que también provocan tumoraciones, por ejemplo los abscesos.

Estas lesiones tienen en común (además de la benignidad) una palpación clínica similar con lesiones bien delimitadas (el borde se delimita bien con respecto al tejido mamario), móvil respecto al tejido mamario y la piel, duro pero elástico (dando la sensación de palpar una canica) y no son dolorosas al tacto. Estas características ocurren cuando la lesión aflora a la superficie del tejido mamario, pero en otras ocasiones la lesión está incluida en la mama y no se puede palpar precisando de pruebas radiológicas para su diagnóstico.

El tratamiento de todas ellas será bien la observación y vigilancia o bien la extirpación quirúrgica, precisando individualizar cada caso teniendo en cuenta una serie de circunstancias, por lo que ante la aparición de un bulto o una lesión benigna en una prueba se debe consultar con un especialista de mama.

  • Fibroadenoma

    Es el tumor benigno más frecuente de la mama. Es típico en mujeres jóvenes entre 20 y 35 años aunque puede presentarse a cualquier edad.

    Es una lesión sometida a estímulo hormonal y es muy extraño que malignice. Rara vez crece más allá de 4 cm, aunque se dan casos de fibroadenomas hasta de 15 cm. Debuta como un nódulo mamario indoloro ovoide. En la exploración surge como una lesión con las características de benignidad antes descritas y no dolorosa al tacto.

    Al desarrollarse en mujeres jóvenes con una mama aún muy densa la prueba que más fiabilidad tiene para diagnosticarlos es la ecografía, donde se verá una lesión única, sólida y bien definida en sus contornos. Si se quiere afinar el diagnóstico (p ej. en mujeres con antecedentes familiares o personales de cáncer de mama o por intranquilidad de la paciente) se puede realizar una biopsia por punción.

    Con este tipo de tumores se debe tener casi siempre una actitud expectante y solo se recomienda cirugía en casos de crecimiento sostenido (que supere los 2 cm), o preocupación de la paciente. En caso de ser una lesión de nueva aparición en las pruebas radiológicas, está indicado realizar un control a los 6 meses para vigilar el crecimiento. A veces (particularmente en mujeres de mediana edad o de edad avanzada), estos tumores dejan de crecer, o incluso disminuyen de tamaño por sí solos, sin recibir tratamiento alguno.

  • Adenoma

    Es un tumor muy similar al fibroadenoma. Externamente no presenta diferencias con el fibroadenoma y solo se diferencia en los análisis microscópicos y en que es muy poco frecuente. Se caracteriza por ser un tumor muy bien aislado y se puede clasificar en varios subtipos: adenoma tubular (que es el adenoma puro), adenoma ductal, adenoma de la lactancia (se desarrolla durante un embarazo) y adenoma apocrino.

  • Hamartoma o fibroadenolipoma

    También poco frecuente aparece generalmente en mujeres de 40-55 años. Se forma por grasa, músculo y tejido fibroso, lo que hace que sea difícil de palpar porque la consistencia es similar a la del tejido mamario. El tratamiento es la extirpación, pero esta no siempre es necesaria, pero sí obligada en el caso de duda del diagnóstico.

  • Tumor Phylodes

    El tumor phyllodes o filodes, es poco frecuente y representa el 0'3-0'9% de los casos de tumores de mama más frecuente a partir de los 40 años de edad. Hace años se consideraba una enfermedad maligna si bien en la actualidad se considera benigna aunque con una serie de condiciones especiales como el tener un crecimiento rápido y continuo (pueden convertirse en lesiones gigantes) y una alta frecuencia de recidivas, es decir que vuelve a aparecer la lesión una vez extirpada.

    Las características son similares a las del fibroadenoma siendo la mayoría de las veces diagnosticado por una punción o tras la extirpación por ser una lesión de crecimiento continuo.

    Existe algún caso poco frecuente en que este tumor origina metástasis a distancia considerándose entonces como un cáncer de mama. La recidiva local no se considera criterio de malignidad. Si las recidivas son frecuentes está indicada la extirpación de toda la mama.

  • Lipoma

    Aparece como un nódulo bien definido y móvil pero de consistencia más blanda que el resto de las lesiones benignas. Está compuesto exclusivamente por grasa y su tamaño crece de forma lenta pero progresiva El tratamiento se reduce al control clínico y solo se opta por la extirpación quirúrgica si el crecimiento es rápido o la mujer tiene fobia al cáncer de mama.

  • Papiloma intraductal y papilomatosis

    Consiste en una lesión que se desarrolla dentro de los conductos mamarios y está provocado por el papilomavirus. Puede ser un tumor único o varios diseminados por los conductos a lo que se llama papilomatosis.

    Suele presentarse en mujeres que rondan la edad de la menopausia y generalmente se manifiestan por una secreción de sangre espontánea por el pezón.

    Su diagnóstico se realiza mediante una ecografía o una galactografía (inyección de contraste a través del pezón para rellenar el conducto) que demuestra una falta de relleno.

    Existe alguna variedad del papilomavirus que puede provocar la malignización de la lesión a un cáncer por lo que está indicada la extirpación quirúrgica de estas lesiones.

  • Ectasia ductal

    Consiste en la dilatación de los conductos galactóforos retroareolares que transportan la leche al exterior, acumulando en su interior grasa y desechos. Ocurre en la edad adulta (40-60 años) y, con más frecuencia, en el periodo de la menopausia cuando las mamas empiezan a atrofiarse. En su inicio no ocasiona síntomas, lo primero que aparece es un derrame espontáneo e intermitente por el pezón, de color variable aunque generalmente verdoso, pero que puede ser negro o marrón, de consistencia pegajosa, y que sale por uno o varios orificios del pezón.

    Progresivamente, el derrame se puede volver seroso, sanguinolento o claramente sangre. La mujer siente picor, quemazón y tirantez del pezón; además se puede provocar retracción del pezón por la cicatrización del conducto. La mejor prueba de diagnóstico es la ecografía que muestra la dilatación de los conductos bajo la areola. Además se puede analizar el líquido secretado a través del pezón para descartar malignidad.

    Si la ectasia ductal es leve no necesita tratamiento, pero cuando es molesto se realizará la extirpación de los conductos afectados.

  • Quistes mamarios

    Son tumoraciones mamarias cuyo contenido es líquido y suelen aparecer en el contexto de una Mastopatía Fibroquística. Son lesiones benignas que pueden aparecer a cualquier edad y su relación con el cáncer es muy escasa y casi siempre en relación con aparición de papilomas intraquísticos.

    SResulta raro antes de los 20 años y excepcional en la menopausia avanzada.

    Los quistes se pueden palpar como nódulos que generalmente son dolorosos a la palpación sobretodo en el periodo premenstrual en donde el tejido mamario está más hinchado y congestivo. El diagnóstico se realiza por ecografía que es la prueba de elección ya que la mamografía no es capaz de diferenciar si una tumoración es sólida o quística. No precisa tratamiento salvo que provoque dolor intenso e invalidante para una vida normal que se infecte o sangre o bien que aparezcan papilomas en su interior. En caso de dolor se puede realizar una punción para sacar el líquido que se mandará a analizar. En los otros supuestos el tratamiento será la extirpación quirúrgica.

    La aparición de microquistes es un hallazgo muy frecuente en las pruebas de diagnóstico y no debe generar ningún tipo de ansiedad en la mujer ya que no tiene relación con el desarrollo de un cáncer. Se deberá realizar seguimiento para descartar alguna de las complicaciones referidas.

    En el caso de que el contenido del quiste sea leche retenida se denomina un galactocele. En este caso puede existir secreción de leche por el pezón al exprimir la tumoración. El tratamiento consiste en la punción evacuadora.

Telorrea (Secreción por el pezón)

Las secreciones a través del pezón demuestran en la mayoría de los casos una patología benigna. La secreción de leche (Galactorrea) es normal durante el embarazo y lactancia pero también puede aparecer tras un aborto o bien tras el uso de anticonceptivos orales (píldora) o DIU.

También puede producirse de forma secundaria a la toma de algunos medicamentos (fenotiacida, benzodiacepinas, metoclopramida estrógenos, ranitidina, etc) o en el contexto de enfermedades sistémicas (hipotiroidismo, Insuficiencia renal, herpes, hipoglucemias).

En raras ocasiones la secreción de leche traduce un tumor de hipófisis (Prolactinoma) que genera prolactina de forma autónoma que es la hormona encargada de la estimulación de la leche en la lactancia. En todos estos casos la secreción será bilateral.

Por el pezón se puede secretar otras sustancias como:

  • Pus: Casi siempre de color blanco, opaco y espeso. Traduce generalmente una ectasia ductal infectada o una fístula periareolar.

  • Secreción verdosa o marronacea, cremosa propia de una mastopatía fibroquística o una ectasia ductal no infectada.

  • Sangre: Traduce generalmente un problema orgánico como una hiperplasia o un papiloma intraductal. La posibilidad de que se trate de un cáncer de mama hace que este tipo de secreción deba ser estudiada con prontitud.

Esta secreción generalmente es unilateral y puede producirse a través de un solo conducto (unipóricas) o por varios.

5.- Cáncer de Mama

Debe conocer ante todo que, gracias a los avances médicos de las últimas décadas en cuanto a diagnóstico y tratamiento, el cáncer de mama hoy en día se considera una enfermedad curable en un alto porcentaje con una supervivencia global a los 5 años de un 89,7%.

5.1.- Incidencia

En España, aproximadamente el 30% de los cánceres diagnosticados en mujeres se originan en la mama. Un tipo de tumor que suele aparecer entre los 35 y los 80 años, aunque la franja de los 45-65 es la de mayor incidencia (sólo el 0,8% se presentan en mujeres de menos de 30 años y alrededor del 6,5% en mujeres entre 30 y 40 años).

Se estima que la probabilidad de padecer un cáncer de mama siendo mujer es de 1 entre 8 en nuestro país aunque varía de unas comunidades a otras.

Los hombres también sufren el cáncer de mama y representan alrededor de un 1% de las personas afectadas por cáncer de mama y suele presentarse en edades más tardías que las mujeres.

5.2.- Factores de Riesgo

Hoy en día aún no se conoce dónde está el origen del cáncer de mama, aunque si se han encontrado una serie de factores que pueden indicarnos un mayor riesgo de padecerlo. La mayoría de ellos no pueden modificarse y muchos de ellos guardan relación con el nivel de hormonas (estrógenos/progesterona) tanto en mujeres como en hombres.

  • Sexo. El cáncer de mama es mucho más frecuente en mujeres puesto que sólo alrededor de un 1% de todos los casos se diagnostican en hombres.

  • Edad. El riesgo de desarrollar un cáncer de mama aumenta con la edad, siendo la franja de edad entre los 45 y los 65 años en la que se diagnostica un mayor número de casos nuevos.

  • Antecedentes familiares de cáncer de mama. Las personas con un pariente de primer grado que ha sido diagnosticado de cáncer de mama tienen más probabilidad de desarrollar la enfermedad.

  • Antecedentes personales de enfermedad mamaria benigna. Formas proliferativas del tipo de la hiperplasia atípica de la mama es una alteración que condiciona un mayor riesgo. – Antecedentes personales de cáncer de mama, ovario o endometrio.

  • Predisposición genética. Las alteraciones (mutaciones) de determinados genes aumentan el riesgo. Entre estos genes podemos destacar BRCA1 y BRCA2, que se asocian a la presencia de cáncer de mama y/u ovario. Las alteraciones de otros genes, como TP53 o PTEN, también se asocian a un mayor riesgo de desarrollar diferentes tipos de cánceres incluido el cáncer de mama.

  • Exposición a radiaciones ionizantes, especialmente durante la infancia.

  • Área geográfica. En países más desarrollados hay más casos nuevos de cáncer de mama en comparación con los países menos desarrollados.

  • Menarquia (inicio de la menstruación) temprana, antes de los 12 años.

  • Menopausia tardía, después de los 55 años.

  • Nuliparidad (no tener hijos) o tenerlos a mayor edad (después de los 35 años).

  • Tratamiento hormonal sustitutivo para paliar los síntomas debidos a la menopausia.

  • La Obesidad o la ingesta excesiva de alcohol se ha asociado a una mayor incidencia de cáncer de mama.

Existe además otro tipo de condicionantes como la propia susceptibilidad genética, lo que indica que no todas las personas con estas características vayan a desarrollar un cáncer de mama inevitablemente.

Datos recientes sugieren que se puede reducir el riesgo de padecer cáncer de mama si seguimos una serie de consejos como practicar ejercicio físico de forma regular, llevar una dieta sana y equilibrada, evitar la obesidad, el consumo de alcohol o el tabaco.

En realidad, lo que se hereda es una predisposición mayor a padecer determinados tipos de tumores. El cáncer de mama es uno de los que se incluyen en este grupo. De forma general, el cáncer de mama hereditario representa sólo un 5-10% del total de los casos diagnosticados anualmente.

EHay familias en las que existe un mayor riesgo de cáncer hereditario y para ello, hay que tener en cuenta una serie de datos clínicos que orientan a la presencia de este tipo de cáncer:

  • Edad joven al diagnóstico de cáncer de mama (por debajo de los 30 años).

  • Cáncer de mama en ambas mamas (bilateral).

  • Múltiples familiares diagnosticados de cáncer de mama o de cáncer de ovario.

  • Presencia de la enfermedad en familiares de varias generaciones.

  • Cáncer de mama y de ovario en la misma paciente.

Unidades de Consejo Genético en Cáncer


Las Unidades de Consejo Genético en Cáncer (UCGC) son lugares especializados en la valoración de familias para intentar detectar la posibilidad de un síndrome hereditario de cáncer y asesorar sobre las medidas preventivas más adecuadas.

5.3.- Síntomas

En la mayoría de los casos el cáncer de mama no provoca síntomas hasta alcanzar estadios avanzados e incluso en casos avanzados no provoca dolor. Se debe consultar con un especialista que trate la mama ante la aparición de algunos de los siguientes signos:

  • Bultos o nódulos de reciente aparición y que se palpan como una zona engrosada en la mama, Es el síntoma más frecuente.

  • Cambios en la piel de la mama como la aparición de ulceraciones, hoyuelos (retracción de la piel), cambios de color, rugosidades, enrojecimiento o lo que se denomina “piel de naranja” (porque el aspecto es parecido al de la piel de una naranja)..

  • Cambios en la forma o en el tamaño de alguna de las mamas, así como que el borde o la silueta de la mama sea irregular. En ocasiones se manifiesta como marcas del sujetador.

  • Cambios en el pezón como su inversión o retracción (el pezón se dirige hacia dentro de la mama, apareciendo como hundido) o una úlcera que tarda en cicatrizar o la aparición de secreción a través del pezón que contiene sangre o que sólo se produce en una de las mamas.

  • Bulto o nódulo en alguna de las axilas.

  • Fijación del tejidode la mama al tórax , lo que se puede apreciar debido a una disminución de la movilidad de la mama al levantar el brazo del mismo lado..

Detección Precoz (Cribado o Screening)

La mejor forma de poder curar un cáncer de mama es detectarlo a tiempo (en el estadio 0 curan el 100% de pacientes; en el I, el 90%; en el II, el 70%, en el III, 40% y en el IV, 10%).

El cribaje (screening) utiliza una prueba para examinar a las personas que no tienen síntomas e identificar a las personas que quizá tengan esa enfermedad y permitir que la misma sea tratada en un estadio inicial, cuando hay más probabilidades de curación. La prueba más rentable es la mamografía aunque en ocasiones se complementa con una ecografía en pacientes que tienen una alta densidad de tejido mamario como en mujeres jóvenes.

Se realiza en mujeres comprendidas entre 45 y 65 años momento de mayor probabilidad aunque puede extenderse tanto por arriba como por abajo dependiendo de cada caso individual. Se ha estimado que el cribado de mama reduce la mortalidad por cáncer de mama en un 20%.

Para realizar estas pruebas es aconsejable que acuda a un especialista que trate de forma habitual la patología de la mama y que pueda tomar decisiones en caso de aparición de alguna lesión.

Algunas mujeres rehúsan a realizarse una mamografía de cribado alegando que es una prueba molesta y ciertamente lo es y se presenta hasta en un 35% de mujeres.

Se han intentado buscar factores que pudieran aliviar este dolor encontrando que una información previa, el uso de almohadillas o ceder el control de la compresión a la propia paciente han disminuido el dolor al realizar la prueba mientras que el uso de analgésicos preventivos como el paracetamol o la disminución de la compresión por parte del técnico no han sido eficaces.

En todo caso las molestias son pasajeras y ceden tras la realización de la prueba por lo que, ante el beneficio que aporta, ninguna mujer debería dejar de realizarla por ese motivo.

Autoexploración

El realizar la autoexploración mamaria de forma regular ayuda a saber cómo son las mamas normalmente y así detectar mejor cualquier cambio que se produzca.

Las mujeres deben comenzar con la autoexploración mamaria a partir de los 25 años; se debe realizar 7 días después de la menstruación y en aquellas mujeres que ya no tienen la menstruación, se debe hacer en un día fijo del mes. Lo más importante es hacerlo periódicamente y durante toda la vida.

5.4.- Estadio de la Enfermedad y Factores Pronósticos

La mama puede estar afectada por diversos tipos de cáncer aunque el más frecuente es el carcinoma ductal llamado así porque crece desde las células de los conductos glandulares. Cuando se desarrolla a partir de los lóbulos glandulares se denomina carcinoma lobulillar. Otros tumores pueden ser sarcomas, linfomas, o melanomas.

En ocasiones el cáncer se descubre en un estadío más precoz, cuando aún no ha tenido la oportunidad de romper las barreras locales del tejido y se llama carcinoma in situ.

En estos casos no se puede haber producido ninguna diseminación sistémica de la enfermedad por lo que el pronóstico es más favorable.

Se conocen algunos factores, tanto de las pacientes como del propio tumor, que pueden influir en el grado de agresividad y por tanto en el pronóstico de supervivencia:

  • Estado menopáusico de la paciente (mejor pronóstico en postmenopáusicas).

  • Estadio de la enfermedad (Probablemente es el factor más determinante en el pronóstico).

  • Grado nuclear del tumor primario (mejor cuanto más bajo).

  • Estado del receptor de estrógeno (RE) y del receptor de progesterona (RP) del tumor (La expresión de estos receptores conlleva una menor agresividad del tummor y por lo tanto mejor pronóstico. Además responderán mejor al tratamiento con hormonas).

  • Sobreexpresión o amplificación del factor de crecimiento epidérmico humano tipo 2 (HER2/neu): Se trata de un receptor para el factor de crecimiento Aparece en aproximadamente 25-30% de las pacientes con cáncer de mama y está asociado a una incrementada actividad biológica del tumor, es decir, una tasa de división acelerada por mayor respuesta de la célula a los niveles normales de factores de crecimiento. Generalmente es indicativo de una evolución desfavorable del cáncer de mama (mejor que sea negativo).

  • Tipo histológico (algunos tipos tienen mejor pronóstico como el tubular o el medular).

Estadio

La determinación del estadio es un modo de describir dónde se encuentra el cáncer, cuánto ha crecido, si se ha diseminado y hacia dónde.

Se usan diversas pruebas de diagnóstico para averiguar el estadio clínico del cáncer, pero tal vez no pueda determinarse el estadio definitivo hasta que se hayan realizado todas las pruebas e incluso se haya operado. Conocer el estadio ayuda al médico a decidir cuál es el mejor tratamiento y puede ayudar a predecir el pronóstico de un paciente, es decir, la probabilidad de recuperación.

El más usado es la clasificación TNM basada en tras componentes:

1. “T” o tamaño tumoral.

2. “N” describe la afectación de los ganglios por el tumor.

3. “M” que describe la capacidad de diseminación a distancia en otros órganos o metástasis.

Tabla TNM

TX: No se puede evaluar el tumor primario.

T0: No hay evidencia de cáncer en la mama.


Tis: Se refiere al carcinoma in situ. El cáncer se limita a los conductos o los lobulillos del tejido mamario y no se ha diseminado al tejido circundante de la mama. Hay tres tipos de carcinoma de mama in situ: ductal, lobulillar o Enf de Paget.


T1: La parte invasiva del tumor en la mama mide 20 milímetros (mm) o menos en su área más ancha. Este estadio después se desglosa en tres subestadios según el tamaño del tumor:

  • T1a es un tumor que mide más de 1 mm, pero hasta 5 mm o menos.

  • T1b es un tumor que mide más de 5 mm, pero hasta 10 mm o menos.

  • T1c es un tumor que mide más de 10 mm, pero hasta 20 mm o menos.


T2: La parte invasiva del tumor mide más de 20 mm pero menos de 50 mm.


T3: La parte invasiva del tumor mide más de 50 mm.


T4: El tumor se clasifica en uno de los siguientes grupos:

  • T4a significa que el tumor ha crecido hasta afectar la pared torácica.

  • T4b es un tumor que ha crecido hasta afectar la piel.

  • T4c es el cáncer que ha crecido hasta afectar la pared torácica y la piel.

  • T4d es un cáncer inflamatorio de mama.


NX: No se pueden evaluar los ganglios linfáticos.

N0: No se encontró presencia de cáncer en los ganglios linfáticos.


N0(i+): Cuando se encuentran áreas muy pequeñas de células tumorales “aisladas” en un ganglio linfático de la axila. Este es, generalmente, de menos de 0.2 mm o menos de 200 células. En este estadio, los ganglios aún se denominan N0, pero también se coloca “i+”.


N1mic: El cáncer en los ganglios linfáticos axilares mide más de 0.2 mm, pero menos de 2 mm y solo se puede observar con un microscopio. Esto, a menudo, es llamado micrometástasis.


N1: El cáncer se ha diseminado a un número de uno a tres ganglios linfáticos axilares debajo del brazo y mide, al menos, 2 mm. Esto es denominado macrometástasis. Esta categoría puede incluir ganglios linfáticos mamarios internos positivos si se detectan durante un procedimiento de ganglios linfáticos centinela y no mediante otras evaluaciones clínicas. Los ganglios linfáticos mamarios internos se ubican debajo del esternón.


N2: El cáncer en los ganglios linfáticos se clasifica en uno de los siguientes grupos:

  • N2a es el cáncer que se ha diseminado a un número de 4 a 9 ganglios linfáticos axilares o debajo del brazo.

  • N2b es el cáncer que se ha diseminado a ganglios linfáticos mamarios internos sin diseminarse a los ganglios axilares.


N3: El cáncer se clasifica en uno de los siguientes grupos:

  • N3a es el cáncer que se ha diseminado a 10 o más ganglios linfáticos debajo del brazo o a aquellos ubicados debajo de la clavícula.

  • N3b es el cáncer que se ha diseminado a los ganglios mamarios internos y a los ganglios axilares.

  • N3c es el cáncer que se ha diseminado a los ganglios linfáticos ubicados por encima de la clavícula, denominados ganglios linfáticos supraclaviculares.


MX: No se puede evaluar la diseminación a distancia.


M0: La enfermedad no ha hecho metástasis.


M0 (i+): No hay evidencia clínica ni radiográfica de metástasis a distancia, pero se encuentra evidencia microscópica de células tumorales en la sangre, la médula ósea u otros ganglios linfáticos de un tamaño de hasta 0.2 mm en una paciente sin otra evidencia de metástasis.


M1: Hay evidencia de metástasis en otra parte del cuerpo, es decir, hay células del cáncer de mama que crecen en otros órganos.

6.- Tratamiento

El tratamiento del cáncer de mama está basado en dos vertientes: el control local y el control sistémico. Para el control local se usa la Cirugía y la Radioterapia mientras que para controlar la diseminación sistémica se usa la Quimioterapia y la Hormonoterapia.

La estrategia para usar cada uno de ellos es muy variable y depende de múltiples factores de forma que hay que individualizar cada caso y en ocasiones se comienza el tratamiento por la cirugía y en otras se comienza por la quimioterapia.

6.1.- Cirugía

El tratamiento quirúrgico del cáncer de mama busca lograr el control tanto local en la mama como regional en la axila y busca eliminar todas las células cancerígenas. Aunque hace años se pensaba que cuanto más radical fuera la cirugía mejor pronóstico se lograba, hoy en día se conoce que la mejor supervivencia de las enfermas se obtiene al lograr controlar la diseminación a distancia.

Por ello se ha implantado desde hace décadas la Cirugía Conservadora que consiste en “conservar la mama” extirpando todas las células neoplásicas. Existen una serie de condiciones que impiden realizar este tipo de cirugía:

  • Tamaño tumoral excesivo (hoy en día es relativo ya que se consigue reducir el tamaño tumoral con tratamiento previo permitiendo conservar la mama en muchos casos).

  • Tamaño de la mama pequeño que no permite obtener un resultado estético satisfactorio.

  • La existencia de dos o más tumores en distintos cuadrantes de la mama.

  • Aplicación de radioterapia previa en la mama.

  • Negativa de la paciente a este tipo de cirugía.

Se conoce que en el cáncer de mama infiltrante o invasivo existen en un alto porcentaje células tumorales a distancia del tumor primario por lo que la cirugía conservadora de la mama conlleva obligatoriamente la necesidad de completarla con un tratamiento de radioterapia de forma que la cirugía logra controlar la enfermedad “visible” y la radioterapia se encarga de controlar la enfermedad “no visible”.

En el caso que se precise de realizar una cirugía radical de la mama y realizar una Mastectomia, ésta puede ser reemplazada en el mismo momento de la intervención o en una segunda intervención mediante una mamoplastia reconstructiva con prótesis o mediante un colgajo del propio tejido de la paciente como el músculo dorsal o el recto anterior del abdomen.

“La supervivencia a largo plazo de las mujeres que optan por la tumorectomía con radioterapia es exactamente igual que aquellas que se someten a una mastectomía. Incluso con una mastectomía, es posible que no se extirpe todo el tejido mamario y existe la posibilidad de recurrencia.”

6.2.- Biopsia Selectiva del Ganglio Centinela

La misma filosofía se sigue en el control regional de la enfermedad a nivel de la axila de forma que la tendencia actual es no realizar un vaciamiento axilar completo salvo que exista afectación de los ganglios ya que este tiene una alta tasa de complicaciones como el Linfedema (hinchazón del brazo por dificultad para el drenaje linfático), el adormecimiento o incluso problemas para la movilidad del brazo.

Para ello se usa la Biopsia Selectiva del Ganglio CentineBCRA 1 Y BCRA 2la (BSGC). Se conoce que la diseminación de la enfermedad hacia la axila sigue unos caminos por los vasos linfáticos de forma que existe uno de ellos que actúa como puerta de entrada a la axila al que se conoce como “ganglio centinela”.

La BSGC consiste en la inyección en la zona del tumor de una sustancia radiactiva o bien un colorante que migra hacia el ganglio centinela y se acumula en él, de forma que permite localizarlo y extirparlo, generalmente mediante una incisión pequeña en la axila.

Este ganglio se analiza en el mismo momento de la intervención de forma que si no está afectado por células tumorales no es preciso seguir extirpando el resto de ganglios ya que se presupone que todos serán negativos mientras que si el ganglio centinela está afectado por el tumor se precisará de completar el vaciamiento de la axila para lograr eliminar todas las células neoplásicas.

6.3.- Radioterapia

La radioterapia como ya se ha comentado se usa como complemento de la cirugía en el caso que se opte por conservar la mama. Consiste en aplicar una dosis de radiación que se distribuye en sesiones diarias de corta duración a lo largo de 4 ó 5 semanas. Aunque generalmente se usa solo a nivel de la mama, algunas veces se puede usar para tratar la axila o algunas zonas adyacentes como el área supraclavicular.

Al inicio la radioterapia administraba tratamientos excesivamente difusos, poco concentrada en el tumor y poco penetrantes, lo que conllevaba afectaciones de los tejidos sanos y grandes quemaduras. La llegada de la bomba de cobalto y el acelerador lineal permitieron tratamientos dirigidos específicamente hacia la zona del tumor respetando a los tejidos sanos de alrededor. Posteriormente este concepto se mejoró con la radioterapia conformada en tres dimensiones, conseguida a partir de cuidadosas determinaciones mediante la TAC y la informatización, con lo que se obtienen imágenes virtuales muy representativas del volumen real tumoral a tratar. Más adelante se añadieron otras técnicas, como ecografía, RNM y PET.

El resultado fue que la aplicación muy exacta de la dosis de radioterapia sobre todo el tumor, con respeto por los tejidos de alrededor. Un paso más lo constituye la llamada radioterapia por intensidad modulada, que supera la eficacia de la radioterapia conformada en tres dimensiones, al conseguir dosis más altas de irradiación en el tumor y aún menores en los tejidos sanos. Recientemente ha surgido la radioterapia en cuatro dimensiones que incluye datos sobre el movimiento normal de los tejidos (por ejemplo la respiración) para una administración mucho más exacta en la zona afectada.

6.4.- Quimioterapia y Hormonoterapia

La quimioterapia y la hormonoterapia son tratamientos que se encargan de eliminar las células neoplásicas tanto en el sitio original del cáncer como aquellas que se hayan podido diseminar por el cuerpo fuera de la mama o la axila.

Suele usarse de dos formas:

Quimioterapia adyuvante que se usa tras la cirugía en aquellas pacientes con un tumor infiltrante en estadios precoces que son abordables por cirugía primaria en donde existe la posibilidad de que haya habido diseminación sistémica y para disminuir el riesgo de recurrencia del cáncer.

Quimioterapia neoadyuvante que se usa en pacientes con tumores en estadios avanzados o muy grandes (mayores de 2 cm) de forma previa a la cirugía. Esta tiene la ventaja que se puede comprobar la sensibilidad del tumor al tratamiento y puede reducir el tamaño del tumor hasta una medida en la que se pueda conservar la mama.

Las células cancerosas tienden a crecer y dividirse muy rápidamente de forma descontrolada y sin orden. Debido a que se multiplican tan aceleradamente, algunas veces las células cancerosas se desprenden del tumor original y se desplazan a otras partes del cuerpo. La función de la quimioterapia consiste en detener el crecimiento de las células en el momento en que se están dividiendo. En muchos casos, los medicamentos de la quimioterapia se administran en combinación, es decir, dos o tres medicamentos distintos al mismo tiempo cada uno con un mecanismo de acción diferente para así aumentar su efectividad.

Sin embargo, algunas células como las de folículos capilares, uñas, boca, tubo digestivo y médula ósea (que produce las células de la sangre) también se encuentran en constante división de forma natural. Por ello la quimioterapia puede dañar accidentalmente estos otros tipos de células que se dividen de forma rápida, lo que puede causar los efectos secundarios de la quimioterapia como nauseas, debilidad de defensas, anemia o la temida caída del cabello.

Es muy importante que se conciencie que todos estos efectos secundarios son siempre temporales y reversibles de forma que, tras acabar el tratamiento, su cuerpo volverá a estar igual que al inicio del tratamiento.

6.5.- ¿Cuándo se usa la QT?

Los tratamientos para el cáncer de mama son siempre individualizados y cada paciente y cada tumor son distintos por lo que nunca se puede asumir tratamientos que se hayan utilizado en otras pacientes conocidas como propios. Existen sin embargo unas pautas generales que indican quién puede beneficiarse:

  • Cuando existe diseminación a los ganglios de la axila.

  • En pacientes jóvenes y premenopáusicas donde los tumores suelen ser más agresivos.

  • Pacientes con tumores con receptores hormonales negativos y Her2Neu positivo.

6.6.- ¿En qué consiste la Hormonoterapia?

El estrógeno cumple distintas funciones en el cuerpo, entre las que se incluyen mantener los huesos fuertes y una concentración baja de colesterol, además de mejorar la sensación de bienestar. Antes de la menopausia, la mayoría del estrógeno presente en el cuerpo de las mujeres se produce en los ovarios. Después de la menopausia, los ovarios dejan de producir estrógeno, pero se sigue fabricando una cantidad menor de estrógeno en el cuerpo a través de un esteroide producido por las glándulas suprarrenales que se convierte en estrógeno en el tejido graso. Para realizar su función debe acoplarse a las células a través de unos receptores que les sirven de punto de unión. (El 80% de los tumores de mama son receptores estrogénicos positivos).

Cuando el estrógeno del cuerpo se une a los receptores, las células del cáncer de mama responden a las señales del estrógeno que les indican que deben crecer y multiplicarse. Mediante la reducción de la cantidad de estrógeno en el cuerpo o el bloqueo de su acción, los medicamentos de la hormonoterapia pueden desacelerar el crecimiento o reducir el cáncer de mama con receptores de estrógeno positivos en estadio avanzado o metastásico. La reducción de la cantidad de estrógeno o el bloqueo de su acción pueden disminuir el riesgo de recurrencia del cáncer de mama con receptores de estrógeno positivos en estadio temprano después de una cirugía.

Hay tres tipos diferentes de medicamentos indicados para la hormonoterapia:

  • Inhibidores de la aromatasa: Arimidex (nombre genérico: anastrozol), Aromasin (nombre genérico: exemestano) Femara (nombre genérico: letrozol).

  • Moduladores selectivos de los receptores de estrógeno (MSRE): tamoxifeno, Evista (nombre genérico: raloxifeno), Fareston (nombre genérico: toremifeno).

  • Antagonistas del receptor de estrógeno (ARE): Faslodex (nombre genérico: fulvestrant).

Los medicamentos de la hormonoterapia tratan el cáncer de mama con receptores de hormonas positivos de dos formas:

  • mediante la reducción de la concentración de estrógeno en el cuerpo.

  • mediante el bloqueo de la acción del estrógeno en el cuerpo.

Las mujeres premenopáusicas diagnosticadas con cáncer de mama con receptores de hormonas positivos también pueden considerar la supresión de la función ovárica temporal a través de medicamentos o la supresión permanente mediante la extirpación quirúrgica de los ovarios.

BCRA 1 Y BCRA 2

En todas las personas existen estos genes que participan en la regulación del ciclo celular y reparación del propio ADN (que es la cadena del núcleo donde se transmite la información genética) y se consideran genes supresores de tumores ya que reparan las anomalías que pueden desembocar en un tumor. La mutación o alteración de estos genes puede desembocar en la aparición de un cáncer.

Esta mutación se puede heredar por lo que cuando esto se produce y se desarrolla un cáncer hablamos de cáncer hereditario. Aproximadamente el 30% de los cánceres hereditarios de mama y/u ovario se debe a mutaciones en genes de alta susceptibilidad BRCA1 y BRCA2. El 5 % se deben a genes conocidos poco comunes responsables de Síndromes raros (Li-Fraumeni, Cowden, etc.) y el 65% restante a genes aún no identificados.

El cáncer de mama en portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2 se diferencia del cáncer de mama esporádico en la morfología, en el fenotipo inmuno-histoquímico y en las características moleculares. El 90% de tumores debidos a mutaciones en BRCA1 presenta receptores de estrógenos y progesterona y HER2 negativos (triple negativo) por inmunohistoquímica.

En cambio, tumores debidos a mutaciones en BRCA2 no se diferencian de los tumores de cánceres esporádicos.

Además, estas características pueden ser utilizadas para seleccionar el tratamiento más adecuado para una mujer afectada.

Aún no se conoce la proporción de tumores de receptores negativos que poseen mutaciones en BRCA1.

La tabla I resume las principales características entre tumores BRCA1 y BRCA2(23-26):

Posibles razones para explicar el porqué un portador no desarrolle el cáncer:

La penetrancia incompleta en portadores de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 (individuos que no desarrollan el cáncer), está en constante investigación y podría explicarse por:

  • Factores ambientales (estilo de vida, exposición a factores estrogénicos)

  • Genes modificadores (otros genes que modifican la expresión de los genes BRCA).

  • La naturaleza de la mutación (mutaciones de splícíng que producen menos proteína o mutaciones de término "stop codón" que no la producen).

7.- Factores pronósticos y predictivos

El cáncer de mama por lo general se trata con distintas combinaciones de cirugía, radioterapia, quimioterapia y hormonoterapia. El pronóstico y la selección de tratamiento está influidos por las siguientes características clínicas y patológicas (con base en las características histológicas e inmunohistoquímicas convencionales):

  • Estado menopáusico de la paciente.

  • Estadio de la enfermedad.

  • Grado del tumor primario.

  • Estado del receptor de estrógeno (RE) y del receptor de progesterona (RP) del tumor.

  • Sobreexpresión o amplificación del factor de crecimiento epidérmico humano tipo 2 (HER2/neu).

  • Tipo histológico. El cáncer de mama se clasifica en una variedad de tipos histológicos, algunos de los cuales tienen importancia pronóstica. Por ejemplo, los tipos histológicos favorables son los carcinomas mucinosos, medulares y tubulares.

Los siguientes son los perfiles moleculares que se usan para el cáncer de mama:

  • Prueba del estado del RE y el RP.

  • Prueba del estado del receptor HER2/neu.

  • Prueba del perfil genético mediante ensayo de micromatriz o reacción en cadena de la polimerasa con retrotranscriptasa (por ejemplo, MammaPrint, Oncotype DX).

Con base en los resultados de RE, RP y HER2/neu, el cáncer de mama se clasifica como uno de los tipos siguientes:

  • Receptor hormonal positivo.

  • HER2/neu positivo.

  • Triple negativo (RE, RP, y Her2/neu negativos).

El estado de RE, RP y HER2/neu es importante para determinar el pronóstico y predecir la respuesta a la terapia endocrina y dirigida a HER2. Se publicaron las directrices elaboradas por el panel de consenso de la American Society of Clinical Oncology y el College of American Pathologists para ayudar a estandarizar la ejecución, interpretación y notificación de informes de los ensayos utilizados para el estado de RE/RP mediante técnicas de inmunohistoquímica y el estado de HER2 por inmunohistoquímica e hibridación in situ.

Las pruebas de perfil génico son las siguientes:

  • MammaPrint: la primera prueba de perfil génico aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos fue la firma genética MammaPrint. Su utilidad pronóstica se dirige principalmente a tomar la decisión de administrar terapia adyuvante a mujeres de 61 años o menos con cáncer de mama en estadio I-II de 5 cm o menos con ganglios linfáticos negativos. El ensayo mindact (NCT00433589) ayudará a determinar si la prueba se deberá usar para decidir si la quimioterapia adyuvante puede beneficiar a una paciente.

  • Oncotype DX: el análisis génico Oncotype DX 21 es una prueba de perfil génico con la validación clínica más extensa hasta el momento, aunque en una manera prospectiva-retrospectiva. Se genera un puntaje de recurrencia (RS) de 21 genes de acuerdo con la expresión de cada uno de ellos:

    • RS <18: riesgo bajo.

    • RS ≥18 y <31: riesgo intermedio.

    • RS ≥31: riesgo alto.

En los ensayos siguientes se describe el valor pronóstico y predictivo de análisis multigénicos:

1. En dos ensayos aleatorizados, se evaluó la capacidad pronóstica del procedimiento de análisis génico Oncotype DX 21.

  • En el ensayo del National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project (NSABP B-14), las pacientes se asignaron al azar para recibir tamoxifeno o un placebo; los resultados que favorecieron el tamoxifeno modificaron la práctica clínica en los últimos años de la década de 1980. Se dispuso de tejido fijado con formalina y embebido en parafina de 668 pacientes. El riesgo de recidiva a distancia a 10 años de las pacientes tratadas con tamoxifeno fue de 7 % para aquellas con RS bajo, 14 % para aquellas con un RS intermedio y 31 % para aquellas con RS alto (P < 0,001).[94]

  • En un estudio comunitario de casos y controles, se examinó la capacidad pronóstica del RS para predecir muertes por cáncer de mama después de 10 años en un grupo de pacientes tratadas con tamoxifeno y se observó un patrón pronóstico similar al observado en los pacientes del ensayo NSABP B-14.

2. En el ensayo NSABP B-20, se evaluó la predicción del beneficio de la administración de quimioterapia en pacientes con cáncer de mama con RE positivo y ganglios negativos que recibieron tamoxifeno (n = 227) y en los grupos de quimioterapia combinada (n = 424). Las pacientes del ensayo NSABP B-20 se asignaron al azar para recibir tamoxifeno solo, o tamoxifeno junto con metotrexato y 5-fluorouracilo (MF), o ciclofosfamida con MF (CMF).

  • La supervivencia sin enfermedad (SSE) a distancia a 10 años mejoró de 60 a 88 % con la adición de quimioterapia al tamoxifeno en el grupo de riesgo alto, mientras que no se observó beneficio en el grupo de RS bajo.

3. Se notificaron hallazgos semejantes en la evaluación del ensayo prospectivo-retrospectivo S8814 del Southwestern Oncology Group en pacientes con ganglios linfáticos positivos tratadas con tamoxifeno con ciclofosfamida, doxorrubicina y fluorouracilo (CAF) o sin estos. Sin embargo, el tamaño de la muestra en este análisis fue pequeño, el seguimiento fue de solo 5 años y se debe tener en cuenta el efecto pronóstico de la presencia de ganglios positivos.

  • Se debe indicar que ambos análisis (NSABP B-20 y S8814) no tuvieron suficiente potencia estadística como para realizar un análisis predictivo concluyente para pacientes identificadas por tener RS intermedio.

4. Es posible que los resultados del ensayo TAILORX (NCT00310180) ayuden a proporcionar recomendaciones para quienes presentan enfermedad con RE/RP positivos y ganglios negativos con RS intermedio. En este estudio, se definió el puntaje de riesgo bajo como menos de 11, el puntaje de riesgo intermedio de 11 a 25 y el puntaje de riesgo alto mayor de 25. Estos valores de corte son diferentes a los descritos más arriba.

Se encontró que las pacientes de este estudio con un puntaje de riesgo bajo presentaron tasas mucho más bajas de recidiva a 5 años cuando se sometieron a terapia endocrina. Se esperan los resultados del criterio de valoración primario de este estudio.

  • La tasa de SSE invasiva fue de 93,8 %.

  • La tasa de cáncer de mama sin recidiva en un sitio distante fue de 99,3 %.

  • La tasa de cáncer de mama sin recidiva en un sitio distante o locorregional fue de 98,7 %.

  • La tasa de supervivencia general (SG) fue de 98,0 %.

Los resultados del ensayo RxPONDER (NCT01272037) ayudarán a determinar si hay un beneficio de la quimioterapia adyuvante para pacientes de cáncer de mama con RE positivos y ganglios positivos en estadio temprano tratadas con terapia endocrina y un RS inferior a 25.

Muchos otros instrumentos de análisis génico pueden guiar las decisiones de tratamiento de pacientes de cáncer de mama en estadio temprano (por ejemplo, Predictor Analysis of Microarray 50 [PAM50], puntaje de Risk of Recurrence [ROR], EndoPredict, Breast Cancer Index).

Si bien ciertas mutaciones hereditarias poco frecuentes, como aquellas en BRCA1 y BRCA2, predisponen a las mujeres a presentar cáncer de mama, los datos pronósticos sobre las portadoras de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 que han presentado cáncer de mama son contradictorios. Estas mujeres tienen un mayor riesgo de presentar enfermedad contralateral.(Para obtener más información en inglés, consultar la sección sobre Prognosis of BRCA1- and BRCA2-related breast cancer del sumario del PDQ Genetics of Breast and Gynecologic Cancers).

Consideraciones posteriores al tratamiento

Terapia de remplazo hormonal

Luego de minuciosa consideración, los pacientes con síntomas graves se pueden tratar con terapia de remplazo hormonal. Para obtener más información, consultar los siguientes sumarios del PDQ:

  • Prevención del cáncer de mama

  • Sofocos y sudores nocturnos

Sumarios relacionados

Otros sumarios del PDQ que contienen información relacionada con el cáncer de mama son los siguientes:

  • Prevención del cáncer de mama

  • Exámenes de detección del cáncer de mama

  • Tratamiento del cáncer de seno (mama) en el embarazo

  • Genetics of Breast and Gynecologic Cancers

  • Cáncer de seno (mama) masculino

  • Tratamiento de los cánceres poco comunes en la niñez (cáncer de mama infantil)